Langsung ke konten utama

Mutasi Kromosom

Kami bersyukur banget udah belajar tentang mutasi kromosom ini. Ya, kami sejurusan jadi tahu ternyata salah satu teman kami ada yang menderita sindrom Jacobs (cowo XYY). pantesan aja aneh. wakaka

Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun RNA), baik pada taraf urutan gen (disebut mutasi titik) maupun pada taraf kromosom. Mutasi pada tingkat kromosomal biasanya disebut aberasi. Mutasi pada gen dapat mengarah pada munculnya alel baru dan menjadi dasar bagi kalangan pendukung evolusi mengenai munculnya variasi-variasi baru pada spesies.

Berikut ini adalah beberapa sindrom yang disebabkan oleh mutasi kromosom.

Sindrom Turner, dengan kariotipe (22AA+X0). Jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan 1 kromosom kelamin. Penderita Sindrom Turner berjenis kelamin wanita, namun ovumnya tidak berkembang (ovaricular disgenesis).

Sindrom Jacobs, kariotipe (22AA+XYY), trisomik pada kromosom gonosom. Penderita sindrom ini umumnya berwajah kriminal, suka menusuk-nusuk mata dengan benda tajam, seperti pensil,dll dan juga sering berbuat kriminal. Penelitian di luar negeri mengatakan bahwa sebagian besar orang-orang yang masuk penjara adalah orang-orang yang menderita Sindrom Jacobs.

Sindrom Klinefelter, kariotipe (22 AA+XXY), mengalami trisomik pada kromosom gonosom. Penderita Sindrom Klinefelter berjenis kelamin laki-laki, namun testisnya tidak berkembang (testicular disgenesis) sehingga tidak bisa menghasilkan sperma (aspermia) dan mandul (gynaecomastis) serta payudaranya tumbuh.

Sindrom Patau, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada kromosom autosom. kromosom autosomnya mengalami kelainan pada kromosom nomor 13, 14, atau 15.

Sindrom Edward, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada autosom. Autosom mengalami kelainan pada kromosom nomor 16,17, atau 18. Penderita sindrom ini mempunyai tengkorak lonjong, bahu lebar pendek, telinga agak ke bawah dan tidak wajar.

Ps : wahai temanku "cowo XYY", sadarlah. Anak IA (terutama teman sebangkuku) berharap kau berubah.

hahahaha
Label:

Komentar

Posting Komentar

Postingan populer dari blog ini

Mengapa NaCl 3% & Nutrisi Parenteral merupakan High-Alert Medications?

Hello, rekan sejawat farmasis Indonesia~ Semoga selalu semangat untuk belajar ya! * mendoakan diri sendiri hahaha *. Di malam minggu yang tengah diguyur hujan ini, saya ingin berbagi ilmu terkait 2 jenis dari sekian banyak obat yang digolongkan sebagai High-alert medications (berdasarkan ISMP – Institute for Safe Medications Practice), yaitu NaCl 3 % dan Sediaan Nutrisi Parenteral (atau sering disebut TPN, padahal belum tentu sediaan tersebut benar-benar sebagai nutrisi parenteral ‘total’, karena bisa jadi hanya sebagai nutrisi parenteral ‘parsial’). Jadi, mengapa NaCl 3% & Sediaan Nutrisi Parenteral merupakan bagian dari High-Alert Medications? Let’s find the answer!  Infus NaCl 3%   NaCl 3% adalah 3 gram NaCl dalam 1 L WFI, yang artinya 1 L mengandung Natrium 513 mEq/L dan Klorida 513 mEq/L. NaCl 3% diberikan pada kondisi hiponatremia. Dikutip dari Applied Therapeutics 10th Ed – Koda Kimble , 1/3 dari defisit natrium diberikan pada 12 jam pertama dengan kec...
Posting Komentar
Baca selengkapnya

Mengingat Kematian

Kemarin sekitar jam 4 sore, ada seorang pasien yang dibawa ke IGD, tetapi pada akhirnya pasien meninggal dunia. Ruang jenazah dibuka, pertanda siap menyambut keranda jenazah yang sebentar lagi akan didorong keluar dari lift. Ketika bekerja di Rumah Sakit, pemandangan ini bukanlah pemandangan asing. Tetapi kali ini ada perasaan lain yang memenuhi sistem limbik di otak. Pada saat itu jam 4 sore, adzan ashar dikumadangkan 1 jam yang lalu. Entah kenapa hatiku terus bergumam sendiri, sambil melangkah pelan menjauh dari ruang jenazah. Apa jadinya jika ketika maut datang, lantas belum sempat sholat ashar, sedangkan Allah sudah memberikan sekitar 1 jam setelah adzan sebelum maut menjemput Kalau nanti ditanyakan mengapa belum sempat sholat, harus jawab apa… Everyone wants a happy ending, and me either Please guide me to get that happy ending, ya Allah Teringat akan sebuah hadits yang sudah sering nampak di timeline. Abu Hurairah RA meriwayatkan, “Rasulullah SAW bersabda, “ ...
Posting Komentar
Baca selengkapnya

Buang Obat dengan Baik dan Benar

Hai, pembaca dimana pun anda berada. Pada tulisan kali ini seorang apoteker yang sedang duduk di sudut kota bandung ingin berbagi ilmu tentang kapan dan bagaimana caranya membuang obat dengan baik dan benar. Langsung aja ya. Kapan obat harus dibuang? Obat yang harus dibuang adalah obat yang telah melewati tanggal kadaluwarsa, telah dibuka dalam waktu yang meleihi BUD ( beyond use date ) dan obat rusak. Masing-masing obat memiliki standar persentase dari kadar yang tertera pada etiket/label. Standar ini telah diatur pada masing-masing monografi obat dalam Farmakope Indonesia. Obat yang telah kadaluwarsa akan memiliki kadar yang tidak memenuhi standar monografinya, sehingga akan memerikan efek yang tidak optimal. Lantas, obat kadaluwarsa tetap tidak boleh diminum karena industri farmasi sudah tidak bertanggung jawab terhadap kualitas obat. BUD adalah batas waktu penggunaan produk obat setelah diracik/disiapkan atau setelah kemasan primernya dibuka/dirusak. BUD untuk oba...
Posting Komentar
Baca selengkapnya