Langsung ke konten utama

Mutasi Kromosom

Kami bersyukur banget udah belajar tentang mutasi kromosom ini. Ya, kami sejurusan jadi tahu ternyata salah satu teman kami ada yang menderita sindrom Jacobs (cowo XYY). pantesan aja aneh. wakaka

Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun RNA), baik pada taraf urutan gen (disebut mutasi titik) maupun pada taraf kromosom. Mutasi pada tingkat kromosomal biasanya disebut aberasi. Mutasi pada gen dapat mengarah pada munculnya alel baru dan menjadi dasar bagi kalangan pendukung evolusi mengenai munculnya variasi-variasi baru pada spesies.

Berikut ini adalah beberapa sindrom yang disebabkan oleh mutasi kromosom.

Sindrom Turner, dengan kariotipe (22AA+X0). Jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan 1 kromosom kelamin. Penderita Sindrom Turner berjenis kelamin wanita, namun ovumnya tidak berkembang (ovaricular disgenesis).

Sindrom Jacobs, kariotipe (22AA+XYY), trisomik pada kromosom gonosom. Penderita sindrom ini umumnya berwajah kriminal, suka menusuk-nusuk mata dengan benda tajam, seperti pensil,dll dan juga sering berbuat kriminal. Penelitian di luar negeri mengatakan bahwa sebagian besar orang-orang yang masuk penjara adalah orang-orang yang menderita Sindrom Jacobs.

Sindrom Klinefelter, kariotipe (22 AA+XXY), mengalami trisomik pada kromosom gonosom. Penderita Sindrom Klinefelter berjenis kelamin laki-laki, namun testisnya tidak berkembang (testicular disgenesis) sehingga tidak bisa menghasilkan sperma (aspermia) dan mandul (gynaecomastis) serta payudaranya tumbuh.

Sindrom Patau, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada kromosom autosom. kromosom autosomnya mengalami kelainan pada kromosom nomor 13, 14, atau 15.

Sindrom Edward, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada autosom. Autosom mengalami kelainan pada kromosom nomor 16,17, atau 18. Penderita sindrom ini mempunyai tengkorak lonjong, bahu lebar pendek, telinga agak ke bawah dan tidak wajar.

Ps : wahai temanku "cowo XYY", sadarlah. Anak IA (terutama teman sebangkuku) berharap kau berubah.

hahahaha
Label:

Komentar

Posting Komentar

Postingan populer dari blog ini

Mengapa NaCl 3% & Nutrisi Parenteral merupakan High-Alert Medications?

Hello, rekan sejawat farmasis Indonesia~ Semoga selalu semangat untuk belajar ya! * mendoakan diri sendiri hahaha *. Di malam minggu yang tengah diguyur hujan ini, saya ingin berbagi ilmu terkait 2 jenis dari sekian banyak obat yang digolongkan sebagai High-alert medications (berdasarkan ISMP – Institute for Safe Medications Practice), yaitu NaCl 3 % dan Sediaan Nutrisi Parenteral (atau sering disebut TPN, padahal belum tentu sediaan tersebut benar-benar sebagai nutrisi parenteral ‘total’, karena bisa jadi hanya sebagai nutrisi parenteral ‘parsial’). Jadi, mengapa NaCl 3% & Sediaan Nutrisi Parenteral merupakan bagian dari High-Alert Medications? Let’s find the answer!  Infus NaCl 3%   NaCl 3% adalah 3 gram NaCl dalam 1 L WFI, yang artinya 1 L mengandung Natrium 513 mEq/L dan Klorida 513 mEq/L. NaCl 3% diberikan pada kondisi hiponatremia. Dikutip dari Applied Therapeutics 10th Ed – Koda Kimble , 1/3 dari defisit natrium diberikan pada 12 jam pertama dengan kec...
Posting Komentar
Baca selengkapnya

Obat yang Mempengaruhi Pembekuan Darah

Ketika terjadi pembekuan darah di pembuluh darah, maka aliran darah menuju jaringan tujuan akan terhambat. Hal ini dapat menyebabkan stroke, serangan jantung atau cilculatory crises . Sehingga pada pasien dengan risiko stroke dan serangan jantung kerap kali mendapatkan aspirin, klopidogrel atau dabigatran untuk mencegah terjadinya pembekuan darah. Kadang pasien bertanya, “ kan kemaren saya pakai aspirin, nah kenapa sekarang pakai warfarin? ” Ada juga keluarga pasien yang menolak penggunaan streptokinase karena harganya yang jutaan, sehingga pada akhirnya dokter memutuskan mengubah terapi menjadi enoxaparin. Lantas apa bedanya obat-obat tersebut? Karena katanya apoteker itu drugs expert (tapi gak berlaku untuk saya yang gak sengaja menjadi apoteker ini), mari kita review bersama. Antiplatelet Jika suatu atheroma (deposit lemak pada dinding arteri) terbentuk, platelet pada darah akan terstimulasi untuk mengumpul di sekitar area ini dan membentuk pembekuan darah. Kelompok obat...
Posting Komentar
Baca selengkapnya

Mengingat Kematian

Kemarin sekitar jam 4 sore, ada seorang pasien yang dibawa ke IGD, tetapi pada akhirnya pasien meninggal dunia. Ruang jenazah dibuka, pertanda siap menyambut keranda jenazah yang sebentar lagi akan didorong keluar dari lift. Ketika bekerja di Rumah Sakit, pemandangan ini bukanlah pemandangan asing. Tetapi kali ini ada perasaan lain yang memenuhi sistem limbik di otak. Pada saat itu jam 4 sore, adzan ashar dikumadangkan 1 jam yang lalu. Entah kenapa hatiku terus bergumam sendiri, sambil melangkah pelan menjauh dari ruang jenazah. Apa jadinya jika ketika maut datang, lantas belum sempat sholat ashar, sedangkan Allah sudah memberikan sekitar 1 jam setelah adzan sebelum maut menjemput Kalau nanti ditanyakan mengapa belum sempat sholat, harus jawab apa… Everyone wants a happy ending, and me either Please guide me to get that happy ending, ya Allah Teringat akan sebuah hadits yang sudah sering nampak di timeline. Abu Hurairah RA meriwayatkan, “Rasulullah SAW bersabda, “ ...
Posting Komentar
Baca selengkapnya