Langsung ke konten utama

Mutasi Kromosom

Kami bersyukur banget udah belajar tentang mutasi kromosom ini. Ya, kami sejurusan jadi tahu ternyata salah satu teman kami ada yang menderita sindrom Jacobs (cowo XYY). pantesan aja aneh. wakaka

Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun RNA), baik pada taraf urutan gen (disebut mutasi titik) maupun pada taraf kromosom. Mutasi pada tingkat kromosomal biasanya disebut aberasi. Mutasi pada gen dapat mengarah pada munculnya alel baru dan menjadi dasar bagi kalangan pendukung evolusi mengenai munculnya variasi-variasi baru pada spesies.

Berikut ini adalah beberapa sindrom yang disebabkan oleh mutasi kromosom.

Sindrom Turner, dengan kariotipe (22AA+X0). Jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan 1 kromosom kelamin. Penderita Sindrom Turner berjenis kelamin wanita, namun ovumnya tidak berkembang (ovaricular disgenesis).

Sindrom Jacobs, kariotipe (22AA+XYY), trisomik pada kromosom gonosom. Penderita sindrom ini umumnya berwajah kriminal, suka menusuk-nusuk mata dengan benda tajam, seperti pensil,dll dan juga sering berbuat kriminal. Penelitian di luar negeri mengatakan bahwa sebagian besar orang-orang yang masuk penjara adalah orang-orang yang menderita Sindrom Jacobs.

Sindrom Klinefelter, kariotipe (22 AA+XXY), mengalami trisomik pada kromosom gonosom. Penderita Sindrom Klinefelter berjenis kelamin laki-laki, namun testisnya tidak berkembang (testicular disgenesis) sehingga tidak bisa menghasilkan sperma (aspermia) dan mandul (gynaecomastis) serta payudaranya tumbuh.

Sindrom Patau, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada kromosom autosom. kromosom autosomnya mengalami kelainan pada kromosom nomor 13, 14, atau 15.

Sindrom Edward, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada autosom. Autosom mengalami kelainan pada kromosom nomor 16,17, atau 18. Penderita sindrom ini mempunyai tengkorak lonjong, bahu lebar pendek, telinga agak ke bawah dan tidak wajar.

Ps : wahai temanku "cowo XYY", sadarlah. Anak IA (terutama teman sebangkuku) berharap kau berubah.

hahahaha
Label:

Komentar

Posting Komentar

Postingan populer dari blog ini

Mengapa NaCl 3% & Nutrisi Parenteral merupakan High-Alert Medications?

Hello, rekan sejawat farmasis Indonesia~ Semoga selalu semangat untuk belajar ya! * mendoakan diri sendiri hahaha *. Di malam minggu yang tengah diguyur hujan ini, saya ingin berbagi ilmu terkait 2 jenis dari sekian banyak obat yang digolongkan sebagai High-alert medications (berdasarkan ISMP – Institute for Safe Medications Practice), yaitu NaCl 3 % dan Sediaan Nutrisi Parenteral (atau sering disebut TPN, padahal belum tentu sediaan tersebut benar-benar sebagai nutrisi parenteral ‘total’, karena bisa jadi hanya sebagai nutrisi parenteral ‘parsial’). Jadi, mengapa NaCl 3% & Sediaan Nutrisi Parenteral merupakan bagian dari High-Alert Medications? Let’s find the answer!  Infus NaCl 3%   NaCl 3% adalah 3 gram NaCl dalam 1 L WFI, yang artinya 1 L mengandung Natrium 513 mEq/L dan Klorida 513 mEq/L. NaCl 3% diberikan pada kondisi hiponatremia. Dikutip dari Applied Therapeutics 10th Ed – Koda Kimble , 1/3 dari defisit natrium diberikan pada 12 jam pertama dengan kec...
Posting Komentar
Baca selengkapnya

Bioavailabilitas

Hai sodara-sodaraa~ Saya apoteker baru yang masih menganggur. Blog saya terlalu sering diisi dengan curhat-curhat ga jelas. Saatnya jadi apoteker beneran >__< Berikut akan berbagi ilmu terkait bioavailabilitas obat. Bioavailabilitas Bioavailabilitas adalah fraksi obat yang diberikan dan obat yang mencapai sirkulasi sistemik. Bioavailabilitas dinyatakan sebagai fraksi obat yang masuk ke sirkulasi sistemik dalam bentuk tidak berubah secara kimia. Misalnya jika 100 mg obat diberikan melalui oral dan 70 mg dari obat diabsorbsi dalam bentuk tidak berubah, bioavailabilitasnya adalah 0,7 atau 70%. Penentuan Bioavailabilitas Bioavailabilitas ditentukan melalui perbandingan level obat dalam plasma setelah rute pemberian tertentu (misalnya oral) dengan level obat dalam plasma melalui injeksi IV dimana semua agen dapat secara cepat memasuki sirkulasi. Ketika obat diberikan melalui oral, kadang hanya sebagian jumlah obat yang ditemukan dalam plasma. Melalui plot konsentr...
1 komentar
Baca selengkapnya

Obat yang Mempengaruhi Pembekuan Darah

Ketika terjadi pembekuan darah di pembuluh darah, maka aliran darah menuju jaringan tujuan akan terhambat. Hal ini dapat menyebabkan stroke, serangan jantung atau cilculatory crises . Sehingga pada pasien dengan risiko stroke dan serangan jantung kerap kali mendapatkan aspirin, klopidogrel atau dabigatran untuk mencegah terjadinya pembekuan darah. Kadang pasien bertanya, “ kan kemaren saya pakai aspirin, nah kenapa sekarang pakai warfarin? ” Ada juga keluarga pasien yang menolak penggunaan streptokinase karena harganya yang jutaan, sehingga pada akhirnya dokter memutuskan mengubah terapi menjadi enoxaparin. Lantas apa bedanya obat-obat tersebut? Karena katanya apoteker itu drugs expert (tapi gak berlaku untuk saya yang gak sengaja menjadi apoteker ini), mari kita review bersama. Antiplatelet Jika suatu atheroma (deposit lemak pada dinding arteri) terbentuk, platelet pada darah akan terstimulasi untuk mengumpul di sekitar area ini dan membentuk pembekuan darah. Kelompok obat...
Posting Komentar
Baca selengkapnya